先天性输精管缺如（CBAVD）是男性梗阻性无精子症的主要病因，与CFTR基因突变相关，患者睾丸生精功能正常但精液中无精子，需通过辅助生殖技术生育。
    一、输精管缺如分为双侧（CBAVD）和单侧（CUAVD），双侧者因精子无法排出导致不育，约80%患者携带CFTR基因突变，可能遗传给子代。

    二、常见症状：患者性生活正常，精液量少（<1.5ml）、pH酸性（<7.2），体检触不到输精管，超声显示精囊缺如或发育不良。

    三、常见解决方案：
    1、辅助生殖：经皮附睾穿刺（PESA）或睾丸显微取精（Micro-TESE）获取精子，行ICSI助孕，妊娠率约40%-50%；
    2、遗传咨询：CFTR基因检测，夫妇双方均为携带者时，建议PGT-M筛选正常胚胎；
    3、供精选择：取精失败或遗传风险高者，可选择供精人工授精。

    四、注意事项：术前需排除囊性纤维化，术后子代男性需筛查CBAVD风险。